Примерно 1 ребенок с синдромом Дауна на 600-800 рождений. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1. Ученые склонны связывать возникновение синдрома Дауна с возрастом родителей, вместе с тем, 65-80% всех детей с синдром Дауна рождены матерями младше 35 лет.

По официальной статистике в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна, на Украине -400, в Москве -100, а в Санкт-Петербурге и в Республике Башкортостан - по 40.