Генетический материал человека представлен хромосомами - внутриядерными структурами клеток, содержащими вещество наследственности - дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). Обычно каждая клетка организма содержит 46 хромосом, половину из которых мы получаем от отца, а вторую половину от матери. В случае синдрома Дауна наблюдается так называемая трисомия ("лишняя хромосома") по 21 паре. Таким образом, число хромосом становится равным 47. В медицинской практике синдром Дауна как набор признаков и характерных особенностей впервые описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Хэйдоном Дауном (JohnLangdonHaydonDown, 1828-1896) и, впоследствии - в 1965 году, назван его именем. В 1959 году французский цитогенетик Жером Лежен (JeromeJeanLouisMarieLejeune; 1926-1994) установил, что этот синдром является хромосомной аномалией. С 2006 года во всем мире 21 марта отмечается международный День человека с синдромом Дауна. Указанная дата символично отражает трисомию по 21 паре хромосом.

Синдром Дауна встречается во всем мире у всех человеческих рас.Он наблюдается на всех континентах, и, возможно, встречался на протяжении всей истории человечества.

В абсолютном большинстве случаев дети с синдромом Дауна рождаются у родителей с нормальным набором хромосом. Этот процесс носит случайный характер, вероятность которого увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени отца. Примерно у 5 процентов детей с синдромом Дауна встречается транслокационная и мозаичная формы. При таких вариантах хромосомного набора необходимо обследование родителей ребенка.