Что такое синдром Дауна?
Что такое синдром дауна?
Что такое синдром дауна 2

Как правило, ядро каждой клетки человека содержит 23 пары хромосом, половина из которых наследуется от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда человек имеет полную или частичную дополнительную копию хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает особенности, связанные с синдромом Дауна. Некоторыми из общих физических черт синдрома Дауна являются низкий мышечный тонус, небольшой рост, характерный вид глаз, толстый язык и одна поперечная складка в центре ладони – хотя каждый человек с синдромом Дауна является уникальным и у него могут проявляться только те или иные из этих симптомов в различных сочетаниях (или не проявляться вообще).

Появление ребенка с синдромом Дауна не связано с асоциальным поведением родителей, вредными привычками или уровнем их образования, расовой принадлежностью.

Примерно каждый 700 младенец во всем мире рождается с синдромом Дауна, что делает эту хромосомную аномалию наиболее распространенной хромосомной.

Что такое синдром дауна?

Существует три варианта синдрома Дауна

Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%. 

Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев. 

Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.  Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше. Пожилой возраст матери - единственный фактор риска, для которого четко установлена связь с синдромом Дауна.

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Нажмите для звонка
8 (812) 579-11-40
Телефон центра развития
+7 (931) 233-83-00
Горячая линия для родителей