Как правило, ядро каждой клетки человека содержит 23 пары хромосом, половина из которых наследуется от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда человек имеет полную или частичную дополнительную копию хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает особенности, связанные с синдромом Дауна. Некоторыми из общих физических черт синдрома Дауна являются низкий мышечный тонус, небольшой рост, характерный вид глаз, толстый язык и одна поперечная складка в центре ладони – хотя каждый человек с синдромом Дауна является уникальным и у него могут проявляться только те или иные из этих симптомов в различных сочетаниях (или не проявляться вообще).
Появление ребенка с синдромом Дауна не связано с асоциальным поведением родителей, вредными привычками или уровнем их образования, расовой принадлежностью.
Примерно каждый 700 младенец во всем мире рождается с синдромом Дауна, что делает эту хромосомную аномалию наиболее распространенной хромосомной.